Loading

Мільйони людей на планеті страждають через остеопорозу, який веде до швидкого руйнування кісток. Звичайний вік пацієнтів 50-60 років, і вони часто не усвідомлюють, що хворіють, допоки не зламають кістка. Нове дослідження припускає, що генетичний скринінг може передбачити остеопороз в більш ранній період життя людини, що має ризики подібного недуги. Це дає реальний шанс запобігти страшну хворобу.

діагностика захворювання

Остеопороз, або пориста кістка, викликає зменшення кісткової маси, особливо у літніх людей, і підвищує ризик переломів. Люди, які мають це захворювання, більш схильні зламати кістку, якщо вони впадуть, це може статися навіть під час рутинних щоденних дій.

Захворювання діагностується за допомогою тесту мінеральної щільності кістки. Він вимірює кількість мінералів, таких як кальцій, в кістках стегна, хребта або п’яті людини.

Але тестування зазвичай проводиться тільки для людей, які мають сімейну історію хвороби або вже зламали кістку. Ці фактори ускладнюють здатність прогнозувати ризик захворювання перш, ніж переломи вже трапилися.

Важливість генетичного скринінгу

Ось чому медики вважають, що генетичний скринінг може надати кращу можливість для раннього прогнозування захворювання і пом’якшення наслідків у міру старіння людей і зменшення їх кісткової маси.

«Це одне з найбільших досліджень геномної асоціації, яке коли-небудь проводилося відносно остеопорозу, і воно чітко показує генетичну архітектуру, яка лежить в основі цієї важливої ​​проблеми суспільної охорони здоров’я», – запевняють дослідники.

«Існує безліч способів знизити ризик виникнення стресового перелому, включаючи прийом вітаміну D, кальцію, а також вправи з навантаженням, – сказав доктор Кім, чиє дослідження було вже опубліковано в PLOS ONE. – Але в даний час немає протоколу, що дозволяє передбачити у віці від 20 до 30 років, хто, ймовірно, схильний до більш високого ризику і хто повинен проводити ці втручання до появи будь-яких ознак ослаблення кісток. Такий тест може стати важливим клінічним інструментом ».

дослідження

Спочатку Кім звернувся до дослідження мінеральної щільності кісток, щоб допомогти елітним спортсменам та іншим військовим визначити ризик травмування кісток під час напружених тренувань.

Для свого дослідження він використовував дані про здоров’я і генетиці 400 000 чоловік в Британському біобанк, велику колекцію інформації, яка доступна дослідникам в галузі охорони здоров’я в усьому світі. Кім зібрав дані про мінеральної щільності кістки, вік, зріст, вагу, поле і послідовності генома для кожного учасника.

Потім він провів общегеномное дослідження асоціації, щоб виявити генетичні відмінності між людьми з низькою мінеральною щільністю кістки, що привело його до 899 областям людського генома, пов’язаних з мінеральною щільністю кістки, 613 з яких ніколи не були ідентифіковані.

Потім професор використовував метод машинного навчання під назвою LASSO, розроблений Стенфордським професором біомедичних даних та статистики Робертом Тібшірані, доктором наук, для уточнення даних і розробки прогностичного алгоритму для призначення оцінки, що вказує на ризик для кожної людини низької мінеральної щільності кістки.

результати

Подальші аналізи показали, що у тих, хто перебуває в числі останніх 2,2% балів ймовірність виникнення остеопорозу була в 17 разів вище, а ймовірність перелому кістки майже в два рази вище.

За словами Кім, ці знання дозволяють використовувати генетику, щоб точно визначити, хто знаходиться в групі ризику, і забезпечити раннє втручання в боротьбу з цією хворобою.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Top